Qu'est ce que la mucoviscidose ?

Qu'est ce que la mucoviscidose ?
C'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement -le plus souvent sans le savoir-, par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n'est pas contagieuse.

Que signifie mucoviscidose ?

Ce mot étrange, difficile à prononcer est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s'encombrer et s'infecter provoquant la toux et l'expectoration. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

Comprendre la mucoviscidose


La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.
En France, un nouveau-né sur 4500 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

La mucoviscidose...

* Touche aussi bien des garçons que des filles

* Est différente d'un patient à l'autre

* Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd'hui


* N'est pas contagieuse

* N'affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires

* Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

Pas une, mais des mucoviscidoses

La maladie peut s'exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d'autres au niveau de l'appareil digestif.

Une espérance de vie limitée mais en progrès constant


Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2007, l'espérance de vie de 42 ans. Mais l'âge moyen de décès de l'ensemble des patients n'est que de 24 ans

# Posté le vendredi 16 mai 2008 12:02

Une maladie génétique rare

Une maladie génétique rare
A l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux.
Le gène est l'unité de base de l'information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc.
Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père).

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie.
Lors de chaque grossesse le même risque est encouru.
Votre enfant est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.

# Posté le vendredi 16 mai 2008 12:06

Les symptômes majeurs

Les symptômes majeurs
Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?

Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l'air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d'agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L'évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire.
Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.

Que se passe-t-il dans la digestion ?

Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Pour rappel, les enzymes aident à digérer les aliments consommés. Elles permettent l'assimilation des éléments nutritifs au niveau de l'intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.
Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids. Heureusement les traitements actuels permettent de juguler ces symptômes.

# Posté le vendredi 16 mai 2008 12:09

Dépistage et diagnostic

Dépistage et diagnostic
Le diagnostic sur dépistage

Aujourd'hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés.
Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie.
Au-delà d'un certain seuil du dosage d'une enzyme dénommée trypsine, la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée.
Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit test de la sueur.
Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé bénéficie d'une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national.

Le diagnostic sur signes cliniques

En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :
- une occlusion intestinale à la naissance que l'on désigne souvent sous le nom d'iléus mécomial
- une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
- une mauvaise digestion
- des douleurs abdominales et des selles abondantes
- une toux sèche, répétitive et épuisante
- une sueur particulièrement salée.

# Posté le vendredi 16 mai 2008 12:12

Les patients atteints de mucoviscidose

Les patients atteints de mucoviscidose
En France le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 6000. Il y a autant d'hommes que de femmes.
Chaque année, l'observatoire national de la mucoviscidose recueille des données précises pour évaluer les caractéristiques de la population.
En 2004, 4533 patients ont été vus par les centres participant à l'ONM.

La répartition géographique des patients montre une disparité entre les départements, la majorité des malades étant concentrée en premier lieu sur un arc nord-ouest (Nord-Pas-de-Calais, Haute et Basse Normandie, Bretagne, Pays de la Loire) et en deuxième lieu sur un arc est (Lorraine, Alsace, Franche-Comté, Rhône-Alpes, Provence-Alpes-Côte d'Azur).

La part des adultes ne cesse de croître : 38%, même si la population est structurellement jeune : âge moyen égal à 16 ans. L'âge au diagnostic est inférieur à 5 mois pour 50% des patients et va encore diminuer en raison de la généralisation du dépistage néonatal systématique en 2003.
En 2004, 269 nouveaux patients ont été diagnostiqués : 156 après dépistage néonatal, 20 après ileus méconial et 86 devant des symptômes (problèmes respiratoires ou troubles digestifs essentiellement).

# Posté le vendredi 16 mai 2008 12:15